È stato così divertente scoprire il tuo nonna —lei della celeberrima pasta con i pignoli—non è, infatti, pari uno percento Italiano. Ma che dire del livello successivo di risultati di un kit di test genetici, il tipo che si concentra più sui rischi per la salute che sugli antenati? Questi risultati possono essere decisamente meno piacevoli da recuperare. Ma i test genetici a casa (come 23andMe e anche quelli più dettagliati e incentrati sulla medicina, come Color) aumentano le vendite durante le festività natalizie.
qual è la differenza tra latte evaporato e condensato
Prima di inviare la tua fiala di saliva, dovresti decidere cosa farai con le informazioni (e se fossero cattive notizie?) E quali sono le implicazioni sulla privacy. Certo, il tuo rischio genetico non è il tuo destino di salute: anche la tua età, sesso, storia familiare e stile di vita giocano un ruolo.
La genetica non può dirti se contrarrai o meno una malattia, afferma Mary Freivogel, consulente genetico presso a malincuore ed ex presidente della Società Nazionale Consulenti Genetici . Ma un test può tenerti informato.
CORRELATO: Ho fatto un test del DNA e i risultati sono stati scioccanti
I pro
Innanzitutto, i kit di test genetici medici a casa sono piuttosto facili. Le aziende usano il metodo dello sputo in un tubo o qualcosa di altrettanto indolore: non sono necessari aghi o esami del sangue. E i risultati ti aiuteranno a conoscere meglio il tuo DNA. Questa è una buona cosa: i geni sono fissati alla nascita, quindi puoi usare queste informazioni per tutta la vita. La medicina sta già diventando altamente personalizzata: ad esempio, le terapie contro il cancro possono essere basate sulla composizione genetica di un tumore e i test possono aiutare a prevedere come reagirà il tuo corpo a determinati farmaci. Ed è probabile che lo diventi ancora di più: ci stiamo dirigendo verso un momento in cui a chiunque entri in un ospedale verrà eseguita la sequenza del DNA, afferma il genetista Matthew Ferber, PhD, direttore del Mayo Clinic GeneGuide laboratorio. Se sai di essere a maggior rischio per determinate malattie, potresti essere in grado di trovare modi per ridurre tale rischio. E se hai i tuoi dati genetici a portata di mano, sarai più pronto a sfruttare le nuove scoperte man mano che i ricercatori le faranno.
Solo 10 anni fa, le donne che erano positive per le mutazioni BRCA2 avevano la possibilità di un intervento chirurgico preventivo per rimuovere le ovaie e il seno. Ma grazie a ulteriori ricerche, oggi parleremmo con loro anche dello screening del melanoma e del cancro del pancreas e probabilmente modificheremmo il loro programma di screening per il cancro del colon, afferma Suzanne Mahon, RN, consulente genetico e professore di medicina interna presso Università di Saint Louis .
Pensa alla privacy
Prima di eseguire uno dei test, considera la tua privacy e le tue future esigenze assicurative. vero, il Legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche del 2008 (GINA) ti protegge dalla discriminazione da parte di datori di lavoro e assicuratori sanitari sulla base delle informazioni sul DNA rivelate dai test genetici. Ma tale protezione non si estende all'assicurazione sulla vita, alla disabilità o all'assistenza a lungo termine, quindi potresti voler acquistare quelle polizze prima test.
Le varie società di test hanno tutte politiche sulla privacy, ma ognuna è diversa. Se leggi le lunghe dichiarazioni piene di legalese e sei ancora confuso (non sei solo!), chiama il team di assistenza clienti e chiedi chiarimenti e spiegazioni.
Ricorda anche che le politiche sulla privacy delle aziende possono cambiare, così come le leggi, e le violazioni dei dati online si verificano troppo spesso. Inoltre, non appena condividi i risultati sui social media o sui siti Web di antenati, tali informazioni non sono più protette da un'informativa sulla privacy.
È molto su cui riflettere, specialmente quando le ipotetiche preoccupazioni sulla privacy sono compensate dai passi da gigante che la ricerca medica compie quando sempre più persone eseguono i test. I ricercatori amano il DNA: li aiuta a trovare indizi sulla causa delle malattie e li aiuta a scoprire cure e sviluppare nuovi farmaci. Se consenti che il tuo DNA venga utilizzato per la ricerca, di solito facendo clic su Accetto quando ti iscrivi per il test, vengono prese misure per mantenere la tua identità privata (sebbene tutte le avvertenze sopra riportate siano ancora valide).
Scegli il kit giusto
Prima di impegnarti in un kit, decidi cosa vuoi ottenere da esso. Se sei solo curioso della tua genealogia e vuoi imparare curiosità interessanti sulla tua salute, potresti optare per un test di 23andMe o MyHeritage. Queste aziende, che effettuano sia screening di ascendenza che di salute, testano i punti critici nei tuoi dati piuttosto che eseguire un test completo per ogni fattore di rischio genetico. Quindi 23andMe, ad esempio, cerca tre cambiamenti genetici comuni tra le migliaia che possono aumentare il rischio di cancro al seno. La qualità dei dati e dell'interpretazione di questi servizi è elevata, afferma Ferber di Mayo, ma ovviamente ricontrollare qualsiasi risultato positivo con un test più specifico somministrato da un operatore sanitario.
Se hai domande o intuizioni più serie, ad esempio sospetti di avere un rischio ereditario per una particolare malattia, prendi in considerazione i test di aziende come Color, Invitae o Helix, che forniscono opzioni per colpire diverse aree della tua salute. Il colore offre un test che fornisce informazioni sul rischio di alcuni tumori e su come il tuo corpo elabora determinati farmaci. Helix offre una gamma di kit di piccole aziende biotecnologiche. Puoi ordinare GeneGuide della Mayo Clinic , ad esempio, che è in parte un tutorial sui geni e sulla salute, ma fornisce anche informazioni su determinate condizioni che potresti portare (come la fibrosi cistica) o su come l'ibuprofene ti colpisce.
Se vuoi saperne di più e sei disposto a spendere di più, Veritas sequenzia il tuo intero genoma e mostra il tuo rischio di cancro e malattie cardiache, oltre a rivelare molte altre informazioni sulla salute e sugli antenati.
Ricordati di controllare il costo: ottieni quello per cui paghi in termini di completezza e alcuni dei test più approfonditi arrivano fino a diverse centinaia di dollari. (Scopri se puoi usare la tua spesa flessibile o Fondi HSA .)
Chiama in anticipo per il backup
Se hai altre domande, considera di parlare con un consulente genetico freelance prima di eseguire il test. Questi specialisti (che hanno studiato consulenza genetica alla scuola di specializzazione e hanno completato un rigoroso processo di certificazione) possono aiutarti a comprendere i benefici, i limiti e i rischi e assicurarti di scegliere il test giusto per le tue esigenze. Possono anche guidarti attraverso i possibili risultati e alleviare le preoccupazioni che potresti avere sui test. La consulenza pre-test aiuta a prevenire i problemi sul retro, spiega Mahon della Saint Louis University. Possiamo parlare di come potresti gestire vari scenari di risultati e persino le dinamiche familiari. Se alla fine scegli di non fare il test, va bene: un consulente non ti farà pressioni. Almeno stai facendo una scelta informata, dice Freivogel. I consulenti genetici aiutano anche a interpretare i risultati. Dai un'occhiata al Società Nazionale Consulenti Genetici per trovare risorse e un consulente vicino a te (o uno che può fare una consulenza telefonica).
Comprendi il rischio
Solo perché un test genetico mostra un risultato positivo non significa che sei obbligato a ottenere la condizione (o garantito che non lo sia, se il risultato è negativo). Tuttavia, le informazioni potrebbero inviarti lungo un percorso inaspettato. Se scopri di avere un alto rischio di malattie cardiache, il medico può suggerire farmaci profilattici per il colesterolo e dovrai valutare i rischi e i benefici dell'assunzione del farmaco. Per alcuni risultati relativi al cancro, potresti aver bisogno di qualsiasi cosa, dal trattamento immediato per la riduzione del rischio alla sorveglianza intensiva. Potrebbe anche essere necessario dire alla famiglia cosa hai scoperto.
A causa di tutto questo, considera come vuoi imparare i risultati. Con 23andMe, i risultati arrivano via e-mail e la consulenza genetica non è inclusa. MyHeritage può includere una sessione con un consulente genetico, a seconda dei risultati, mentre Color e Invitae forniscono l'accesso a un consulente indipendentemente dai risultati. Se uno o più dei tuoi geni risultano positivi per cambiamenti ad alto rischio su un test di livello clinico, il tuo medico o un consulente genetico ti illustrerà i risultati e guiderà te e la tua famiglia nelle cure preventive.
Parla con la famiglia
Al centro, i test genetici riguardano le famiglie. Non sei l'unica persona la cui vita potrebbe cambiare in base a ciò che impari. Se scopri un rischio, i tuoi familiari stretti dovranno decidere se vogliono essere testati e come andare avanti. Usa quella sessione di pre-test con un consulente genetico per trovare il modo migliore per discutere l'argomento con la tua famiglia. Le persone devono capire che questa non è sempre una decisione facile, afferma Freivogel. Non ci sono linee guida formali per parlare con i membri della famiglia e molto dipende da come la tua famiglia comunica informazioni difficili.
Freivogel suggerisce di dire qualcosa del genere: farò un test genetico relativo alla salute. Se scopro di avere un gene che mi predispone a una certa malattia, vuoi che lo condivida con te? Dopo aver posto questa domanda, impiega le tue migliori capacità di ascolto: stabilisci un contatto visivo e parafrasando le loro preoccupazioni. Dì: 'Parlare di cancro può essere difficile', suggerisce Joann Bodurtha, MD, MPH, professore di medicina genetica presso Scuola di Medicina Johns Hopkins .
Se un test risulta positivo e i tuoi parenti hanno detto di voler sentire i tuoi risultati, prova questa formulazione di Laura Panos Smith, una consulente genetica presso il Ambry Genetica laboratorio ad Aliso Viejo, California: ho un cambiamento o una mutazione in un gene che mi espone a un rischio maggiore di alcuni tipi di cancro. Non è una garanzia che svilupperò il cancro, ma significa il tuo anche il rischio può essere aumentato. Ci sono cose che possiamo fare per trovare il cancro prima e misure che possiamo adottare per ridurre il rischio di sviluppare il cancro. Poi, come tante cose nella vita, le affronterete insieme.
